Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
ORPHA:1484· ICD-10 Q87.8· Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome
Definition
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch schwere Arthrogrypose, multiple Zeichen einer ektodermalen Dysplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, faziale Dysmorphien, Kleinwuchs und leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung. Zu den Manifestationen der ektodermalen Dysplasie gehören spärliches, brüchiges und hypopigmentiertes Haar, Xerosis, multiple Nävi, kleine konische Zähne und Hypodontie sowie Gesichtsdysmorphien mit Blepharophimose, tiefliegenden Augen und Mikrognathie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal