Síndrome de contracturas-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina
ORPHA:1484· ICD-10 Q87.8· Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome
Definición
Es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por una artrogriposis grave, rasgos de displasia ectodérmica múltiple, fisura labiopalatina, dismorfismo facial, deficiencia en el crecimiento y un moderado retraso del desarrollo psicomotor. Las manifestaciones de displasia ectodérmica incluyen cabello escaso, frágil e hipopigmentado, xerosis, nevos múltiples, dientes pequeños de forma cónica e hipodoncia, y dismorfia facial con blefarofimosis, ojos hundidos y micrognatia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Neonatal