Ataksja-teleangiektazja
ORPHA:100· ICD-10 G11.3· Ataxia-telangiectasia
Definicja
Rzadka ataksja móżdżkowa o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym spowodowana defektem naprawy DNA, charakteryzująca się postępującym pogorszeniem funkcji układu nerwowego z zespołem móżdżkowym, teleangiektazjami oczno-skórnymi, zaburzeniami odporności zależnej od limfocytów B i T oraz zwiększoną podatnością na nowotwory złośliwe (głównie nowotwory limfatyczne). Wysoka wrażliwość na promieniowanie jonizujące ogranicza możliwości leczenia pacjenta.
- Częstość występowania
- 1-5 / 10 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy