Ataxia-telangiectasia

Definición

Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente debida a un defecto de reparación del ADN. Está caracterizada por deterioro neurológico progresivo con síndrome cerebeloso, telangiectasia oculocutánea, defectos de la inmunidad mediada por células B y T, y mayor susceptibilidad a neoplasias malignas (principalmente neoplasias linfoides). La elevada sensibilidad a la radiación ionizante limita las opciones terapéuticas de los pacientes.