Ataxia-Teleangiectasia
ORPHA:100· ICD-10 G11.3· Ataxia-telangiectasia
Definition
Eine seltene autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die auf einem DNA-Reparaturdefekt beruht und durch fortschreitende neurologische Beeinträchtigungen mit Kleinhirnsyndrom, okulokutane Teleangiektasien, Defekte in der B- und T-Zell-vermittelten Immunität und eine erhöhte Anfälligkeit für maligne Neoplasien (vor allem lymphoide Neoplasien) gekennzeichnet ist. Die hohe Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung schränkt die Behandlungsmöglichkeiten der Patienten ein.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy