Ataxie-teleangiëctasie
ORPHA:100· ICD-10 G11.3· Ataxia-telangiectasia
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve cerebellaire ataxie door een defect van DNA-herstel, gekenmerkt door progressieve neurologische functiestoornis met cerebellair syndroom, oculocutane teleangiëctasie, defecten van B- en T-celgemedieerde immuniteit, en verhoogde susceptibiliteit voor maligniteit (vooral lymfoïde neoplasmata). Hoge gevoeligheid voor ioniserende straling beperkt de behandeling van patiënten.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy