Ataxia-telangiectasia

Definição

Ataxia cerebelar autossómica recessiva rara devido a um defeito de reparação do ADN caracterizado por compromisso neurológico progressivo com síndrome cerebelar, telangiectasia oculocutânea, defeitos na imunidade mediada por células B e T e maior suscetibilidade a tumores (principalmente neoplasias linfoides). Alta sensibilidade à radiação ionizante limita os tratamentos.