Alobaire holoprosencefalie
ORPHA:93925· ICD-10 Q04.2· Alobar holoprosencephaly
Definitie
Een ernstige vorm van holoprosencefalie, gekarakteriseerd door één enkel hersenventrikel en geen fissura longitudinalis cerebri. Ernstige craniofaciale kenmerken kunnen zich manifesteren als cyclopie, ethmocefalie of cebocefalie.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal