Oloprosencefalia alobare
ORPHA:93925· ICD-10 Q04.2· Alobar holoprosencephaly
Definizione
Si tratta di una forma grave di oloprosencefalia, caratterizzata da un unico ventricolo cerebrale, in assenza della fessura interemisferica. I dismorfismi craniofacciali sono gravi e comprendono la ciclopia, l'etmocefalia e la cebocefalia.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal