Holoprosencéphalie alobaire
ORPHA:93925· ICD-10 Q04.2· Alobar holoprosencephaly
Définition
Forme sévère d'holoprosencéphalie caractérisée par un ventricule cérébral unique avec absence de scissure interhémisphérique. Les malformations craniofaciales sévères peuvent se manifester par une cyclopie, une ethmocéphalie ou une cébocéphalie.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Âge de début
- Infancy, Neonatal