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Holoprosencefalia alobar

ORPHA:93925· ICD-10 Q04.2· Alobar holoprosencephaly

Definición

Es una forma grave de holoprosencefalia caracterizada por un ventrículo cerebral único y por la ausencia de cisura interhemisférica. Las características craneofaciales graves pueden manifestarse como ciclopía, etmocefalia o cebocefalia.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Multigenic/multifactorial, Not applicable
Edad de inicio
Infancy, Neonatal