Holoprosenzephalie, alobäre
ORPHA:93925· ICD-10 Q04.2· Alobar holoprosencephaly
Definition
Eine schwere Form der Holoprosenzephalie mit nur einem Hirnventrikel und ohne interhemisphärische Fissur. Schwere kraniofaziale Merkmale können sich als Zyklopie, Ethmozephalie oder Zebozephalie manifestieren.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal