Congenitale trombotische trombocytopenische purpura
ORPHA:93583· ICD-10 M31.1· Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura
Definitie
Een hereditaire vorm van trombotische trombocytopenische purpura (TTP), gekarakteriseerd door zeer ernstige perifere trombocytopenie, microangiopathische hemolytische anemie (MAHA), en enkel- of meervoudig orgaanfalen met variabele gradaties van ernst.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult, Childhood, Infancy, Neonatal