Hypothyreoïdie door mutaties in TSH-receptor
ORPHA:90673· ICD-10 E03.1· Hypothyroidism due to TSH receptor mutations
Definitie
Een type van primaire congenitale hypothyreoïdie, een permanente deficiëntie van schildklierhormoon die aanwezig is van bij de geboorte als gevolg van resistentie van de schildklier tegen TSH.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal