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Hipotiroidismo por mutações no recetor da TSH

ORPHA:90673· ICD-10 E03.1· Hypothyroidism due to TSH receptor mutations

Definição

O hipotireoidismo por mutações no receptor da hormona estimuladora da tireóide (TSH) é um tipo de hipotireoidismo primário congénito (ver este termo), uma deficiência permanente da hormona tireóidea que está presente por ocasião do nascimento devido à resistência da tireóide ao TSH.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal