Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen
ORPHA:90673· ICD-10 E03.1· Hypothyroidism due to TSH receptor mutations
Definition
Die durch Mutationen des Rezeptors des schilddüsen-stimulierenden Hormons (Thyreotropin, TSH) verursachte Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehendem permanentem Schilddrüsenhormon-Mangel durch Resistenz der Schilddrüse gegen TSH.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal