Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
ORPHA:90673· ICD-10 E03.1· Hypothyroidism due to TSH receptor mutations
Définition
L'hypothyroïdie par mutations du récepteur de la TSH (thyroid stimulating hormone) est une forme d'hypothyroïdie congénitale primitive , une insuffisance permanente en hormones thyroïdiennes présente à la naissance, qui est due à une résistance thyroïdienne à la TSH.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal