Hipotiroidismo por mutaciones en el receptor de la TSH
ORPHA:90673· ICD-10 E03.1· Hypothyroidism due to TSH receptor mutations
Definición
Es un tipo de hipotiroidismo primario congénito, un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, debido a una resistencia tiroidea a la TSH.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal