Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 1
ORPHA:79306· ICD-10 K76.8· Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1
Definitie
Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 1 (PFIC1), een type van progressieve familiale intrahepatische cholestase (PFIC), is een infantiele, erfelijke aandoening van galvorming met hepatocellulaire oorsprong en geassocieerd met extrahepatische kenmerken.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal