Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1
ORPHA:79306· ICD-10 K76.8· Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1
Définition
La cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1 (PFIC1), un des trois types de cholestase intrahépatique progressive familiale identifiés (PFIC), est une maladie infantile héréditaire de la formation de la bile d'origine hépatocellulaire associée à des atteintes extrahépatiques.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal