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Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1

ORPHA:79306· ICD-10 K76.8· Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1

Definição

A colestase intra-hepática familiar progressiva tipo 1 (PFIC1), um tipo de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC, ver este termo), é uma doença hereditária do lactente na formação de bilis que é hepatocelular na sua origem e associada a características extra-hepáticas.

Prevalência
1-9 / 100 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal