Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1
ORPHA:79306· ICD-10 K76.8· Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1
Definition
Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 1 (PFIC1), eine der drei Formen der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC), ist eine infantile erbliche Störung der Gallebildung (deren Ursache in der Leberzelle liegt) mit assoziierten extrahepatischen Symptomen.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal