Erfelijke inclusielichaammyopathie - gewrichtscontracturen - oftalmoplegie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische neuromusculaire aandoening, gekarakteriseerd door vroege aanvang van proximale of gegeneraliseerde spierzwakte, externe oftalmoplegie met of zonder ptosis, en gewrichtscontracturen. Hypotonie, neonatale ademnood met nood aan beademing, en ernstige dysfagie werden ook reeds gerapporteerd. De ziekte toont variabele gradaties van ernst en is niet of traag progressief. Patiënten blijven doorgaans in staat te lopen. Spierbiopsie toont mogelijk overwicht van type 1 vezels, opmerkelijke variabiliteit van vezelgrootte, verhoogd aantal interne nuclei, en proliferatie van perimysiaal en endomysiaal bindweefsel.