Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie-Gelenkkontrakturen-Ophthalmoplegie-Syndrom

Definition

Eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine früh einsetzende proximale oder generalisierte Muskelschwäche, externe Ophthalmoplegie mit oder ohne Ptose und Gelenkkontrakturen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Hypotonie, neonatale Atemnot, die eine Beatmung erforderlich macht, und schwere Dysphagie berichtet. Die Krankheit hat einen unterschiedlichen Schweregrad und schreitet nicht oder nur langsam voran. Die Patienten bleiben in der Regel gehfähig. Die Muskelbiopsie kann ein Überwiegen von Fasern des Typs 1, eine ausgeprägte Variabilität der Fasergröße, vergrößerte innere Kerne und eine Vermehrung des perimysialen und endomysialen Bindegewebes zeigen.