Síndrome de miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión-contracturas de las articulaciones-oftalmoplejía

Definición

Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por el inicio precoz de debilidad muscular proximal o generalizada, oftalmoplejía externa con o sin ptosis y contracturas articulares. También se ha descrito hipotonía, distrés respiratorio neonatal que requiere ventilación artificial y disfagia grave. La enfermedad presenta una gravedad variable, siendo no progresiva o lentamente progresiva. Por lo general, los pacientes conservan la capacidad de deambular. La biopsia muscular puede mostrar un predominio de las fibras tipo 1, elevada variabilidad en el tamaño de las fibras, aumento de los núcleos internos y proliferación de tejido conectivo perimisial y endomisial.