Miopatia ereditaria da corpi inclusi-contratture articolari-oftalmoplegia

Definizione

Si tratta di una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da debolezza muscolare prossimale o generalizzata ad esordio precoce, oftalmoplegia esterna con o senza ptosi, e contratture articolari. I pazienti possono presentare anche ipotonia, distress respiratorio neonatale che rende necessaria la ventilazione, e disfagia grave. La malattia ha una gravità variabile; non è progressiva oppure progredisce lentamente. Di solito la deambulazione è preservata. La biopsia muscolare evidenzia la predominanza di fibre di tipo 1, una marcata variabilità nelle dimensioni delle fibre, l'aumento dei nuclei interni e la proliferazione del tessuto connettivo perimisiale ed endomisiale.