Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie

Définition

Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par l'apparition précoce d'une faiblesse musculaire généralisée ou proximale, d'une ophtalmoplégie externe avec ou sans ptosis, et de contractures articulaires. Une hypotonie, une détresse respiratoire néonatale nécessitant une assistance respiratoire et une dysphagie sévère ont également été rapportées. De sévérité variable, la maladie peut être non progressive ou à progression lente. Les patients préservent généralement l'autonomie de la marche. La biopsie musculaire peut mettre en évidence une prédominance de fibres de type 1, des fibres de taille très variable, une augmentation du nombre de noyaux internes et une prolifération des tissus conjonctifs du périmysium et de l'endomysium.