CPE-gerelateerd Prader-Willi-achtig syndroom
ORPHA:633028· ICD-10 Q87.8· CPE-related Prader-Willi-like syndrome
Definitie
Een zeldzaam Prader-Willi-achtig syndroom, gekenmerkt door intellectuele achterstand, morbide obesitas, hypogonadotroop hypogonadisme, hyperfagie en ontwikkelingsachterstand. Endocriene aandoeningen waaronder hypothyreoïdie en insulineresistentie kunnen waargenomen worden. In tegenstelling tot syndroom van Prader-Willi worden hier geen ernstige spierhypotonie, voedingsproblemen bij neonaten, kleine gestalte en groeihormoondeficiëntie waargenomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy