CPE-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches-Syndrom
ORPHA:633028· ICD-10 Q87.8· CPE-related Prader-Willi-like syndrome
Definition
Ein seltenes Prader-Willi-artiges Syndrom, das durch Intelligenzminderung, morbide Adipositas, hypogonadotrophen Hypogonadismus, Hyperphagie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Es können endokrine Störungen wie Hypothyreose und Insulinresistenz beobachtet werden. Im Gegensatz zum Prader-Willi-Syndrom werden eine ausgeprägte Muskelhypotonie, Ernährungsschwierigkeiten bei Neugeborenen, Kleinwuchs und Wachstumshormonmangel nicht beobachtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy