Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado
ORPHA:633028· ICD-10 Q87.8· CPE-related Prader-Willi-like syndrome
Definição
Síndrome rara semelhante a Prader-Willi caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, obesidade mórbida, hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e perturbação do desenvolvimento. Distúrbios endócrinos, incluindo hipotiroidismo e resistência à insulina, podem ser observados. Ao contrário da síndrome Prader-Willi, hipotonia muscular profunda, dificuldades de alimentação em neonatos, baixa estatura e deficiência de hormona do crescimento não são observados.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Idade de início
- Childhood, Infancy