CHD3-gerelateerd syndroom van ontwikkelingsachterstand - spraakachterstand - intellectuele achterstand - afwijkend gezichtsvermogen - faciale dysmorfie
ORPHA:599082· ICD-10 Q87.0· CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door matige tot ernstige intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, macrocefalie, spraakachterstand, en hypotonie. Dysmorfe gelaatskenmerken zijn een hoog, breed en/of prominent voorhoofd, lateraal schaarse wenkbrauwen, ver uit elkaar staande en diepliggende ogen, smalle ooglidspleten, laagstaande oren, volle/prominente wangen, hypoplasie van middengezicht, dunne bovenlip, en puntige kin. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer gewrichtslaxiteit, afwijkend gezichtsvermogen (waaronder hypermetropie, strabisme, en cerebraal verlies van gezichtsvermogen), genitale afwijkingen bij mannen, en hernia inguinalis, hernia umbilicalis of hiatushernia.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal