Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-discapacidad intelectual-anomalías visuales-dismorfia facial asociado al gen CHD3
ORPHA:599082· ICD-10 Q87.0· CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, retraso del desarrollo, macrocefalia, retraso del habla e hipotonía. Los rasgos faciales dismórficos incluyen frente alta, ancha y/o prominente, cejas escasas lateralmente, ojos muy separados y hundidos, fisuras palpebrales estrechas, orejas de implantación baja, mejillas llenas/prominentes, hipoplasia del tercio medio facial, labio superior delgado y barbilla puntiaguda. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen laxitud articular, alteraciones de la visión (como hipermetropía, estrabismo y discapacidad visual cerebral), anomalías genitales en los varones y hernia inguinal, umbilical o hiatal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal