CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
ORPHA:599082· ICD-10 Q87.0· CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome
Definition
Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie, Sprachverzögerung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine hohe, breite und/oder vorstehende Stirn, seitlich spärliche Augenbrauen, weit auseinanderstehende und tief liegende Augen, schmale Lidspalten, tief sitzende Ohren, volle/vorstehende Wangen, eine Hypoplasie des Mittelgesichts, eine dünne Oberlippe und ein spitzes Kinn. Weitere variable Manifestationen sind Gelenkhypermobilität, Sehstörungen (einschließlich Hypermetropie, Strabismus und zerebrale Sehbehinderung), Genitalanomalien bei Männern sowie Leisten-, Nabel- oder Hiatushernien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal