Síndrome de perturbação do desenvolvimento, da linguagem e do desenvolvimento intelectual-anomalias visuais-dismorfia facial CHD3-relacionada

Definição

Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, genética, rara, caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual moderada a grave, atraso do desenvolvimento, macrocefalia, atraso da linguagem e hipotonia. As características faciais dismórficas incluem fronte alta, larga e/ou proeminente, sobrancelhas esparsas lateralmente, hipertelorismo e olhos encovados, fendas palpebrais estreitas, pavilhões auriculares baixamente implantados, bochechas cheias/proeminentes, hipoplasia da face média, lábio superior fino e queixo pontiagudo. Manifestações variáveis adicionais incluem hipermobilidade articular, anomalias da visão (incluindo hipermetropia, estrabismo e deficiência visual cerebral), anomalias genitais em homens e hérnias inguinal, umbilical ou do hiato.