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Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi facciali correlata a CHD3

ORPHA:599082· ICD-10 Q87.0· CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Infancy, Neonatal