Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle modérée à sévère, un retard de développement, une macrocéphalie, un retard de langage et une hypotonie. La dysmorphie faciale est à type de front haut, large et/ou proéminent, de sourcils clairsemés sur les côtés, des yeux très espacés et profondément enfoncés dans les orbites, de fentes palpébrales étroites, d'oreilles d'implantation basse, de joues pleines/saillantes, d'hypoplasie de l'étage médian du visage, de lèvre supérieure fine et de menton pointu. Parmi les autres manifestations, variables, figurent une laxité articulaire, des anomalies de la vision (hypermétropie, strabisme et déficience visuelle d'origine cérébrale), des anomalies génitales chez les hommes et des hernies inguinales, ombilicales ou hiatales.