Syndroom van faciale dysmorfie - hypertrichose - epilepsie - intellectuele achterstand/ontwikkelingsachterstand - overgroei van gingiva
ORPHA:598603· ICD-10 Q87.8· Facial dysmorphism-hypertrichosis-epilepsy-intellectual disability/developmental delay-gingival overgrowth syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door variabele intellectuele achterstand en/of ontwikkelingsachterstand, epilepsie, gegeneraliseerde hypertrichose, ernstige overgroei van gingiva, en verlies van gezichtsvermogen bij sommige patiënten. Gangbare craniofaciale kenmerken zijn onder meer bitemporale vernauwing, volle en rechte wenkbrauwen, lange wimpers, laagstaande oren, diep/kort filtrum, eversie van bovenlip, prominent bovenste en onderste vermiljoen, brede mond, micrognathie, en retrognathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal