Syndrom zahrnující obličejový dysmorfismus, hypertrichózu, epilepsii, mentální retardaci/opoždění vývoje a přerůstání dásní
ORPHA:598603· ICD-10 Q87.8· Facial dysmorphism-hypertrichosis-epilepsy-intellectual disability/developmental delay-gingival overgrowth syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Childhood, Infancy, Neonatal