Síndrome de dismorfia facial-hipertricosis-epilepsia-discapacidad intelectual/retraso del desarrollo-hiperplasia gingival
ORPHA:598603· ICD-10 Q87.8· Facial dysmorphism-hypertrichosis-epilepsy-intellectual disability/developmental delay-gingival overgrowth syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual variable y/o retraso del desarrollo, epilepsia, hipertricosis generalizada, sobrecrecimiento gingival grave y discapacidad visual en algunos pacientes. Las características craneofaciales comunes incluyen estrechamiento bitemporal, cejas pobladas y rectas, pestañas largas, orejas de implantación baja, filtrum profundo/corto, labio superior evertido, bermellón superior e inferior prominentes, boca ancha, micrognatia y retrognatia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal