Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive
ORPHA:598603· ICD-10 Q87.8· Facial dysmorphism-hypertrichosis-epilepsy-intellectual disability/developmental delay-gingival overgrowth syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal