Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom
ORPHA:598603· ICD-10 Q87.8· Facial dysmorphism-hypertrichosis-epilepsy-intellectual disability/developmental delay-gingival overgrowth syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Intelligenzminderung und/oder Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, generalisierte Hypertrichose, schwere Zahnfleischwucherung und bei einigen Patienten Sehstörungen gekennzeichnet ist. Häufige kraniofaziale Merkmale sind eine bitemporale Verengung, buschige und gerade Augenbrauen, lange Wimpern, tief sitzende Ohren, ein tiefes/kurzes Philtrum, eine evertierte Oberlippe, eine hervorstehende Ober- und Unterlippe, ein breiter Mund, eine Mikrognathie und eine Retrognathie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal