Síndrome de dismorfia facial-hipertricose-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual/atraso do desenvolvimento-sobrecrescimento gengival
ORPHA:598603· ICD-10 Q87.8· Facial dysmorphism-hypertrichosis-epilepsy-intellectual disability/developmental delay-gingival overgrowth syndrome
Definição
Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, genética, rara, caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual variável e/ou atraso do desenvolvimento, epilepsia, hipertricose generalizada, crescimento gengival excessivo grave e deficiência visual em alguns doentes. As características craniofaciais comuns incluem estreitamento bitemporal, sobrancelhas espessas e retas, pestanas longas, pavilhões auriculares baixamente implantados, filtro profundo/curto, lábio superior evertido, lábios superior e inferior proeminentes, boca larga, micrognatia e retrognatia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal