Syndrome de dysmorphie faciale-hypertrichose-épilepsie-déficience intellectuelle/retard de développement-hypertrophie gingivale
ORPHA:598603· ICD-10 Q87.8· Facial dysmorphism-hypertrichosis-epilepsy-intellectual disability/developmental delay-gingival overgrowth syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle variable et/ou un retard de développement, une épilepsie, une hypertrichose généralisée, une croissance excessive des gencives et une déficience visuelle chez certains patients. Les caractéristiques craniofaciales communes sont un rétrécissement bitemporal, des sourcils broussailleux et droits, de longs cils, des oreilles d'implantation basse, un philtrum profond/court, une lèvre supérieure éversée, un vermillon supérieur et inférieur proéminent, une bouche large, une micrognathie et une rétrognathie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal