TRAF7-geassocieerd hartdefect - digitale anomalieën - faciale dysmorfie - motorische achterstand en spraakachterstand-syndroom
ORPHA:592570· ICD-10 Q87.8· TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand of -regressie, variabele congenitale hartdefecten (zoals onder meer persisterende ductus arteriosus, atrium- of ventrikelseptumdefecten, en rechterventrikel met dubbele uitstroom), en dysmorfe kenmerken (waaronder ptosis, epicanthusplooien, abnormaal geplaatste/dysplastische oren, lage haarlijn of overtollige huid in de nekregio, ver uit elkaar staande/geïnverteerde tepels, navelbreuk of rectus-diastase, en digitale anomalieën). Bijkomende variabele manifestaties zijn hyper- of hypotonie, insulten, gehoorverlies, corticale blindheid, en opticusatrofie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk cerebrale en cerebellaire atrofie en hydrocefalie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal