Síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla-dismorfia facial-anomalías digitales-defecto cardíaco asociado al gen TRAF7

Definición

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por retraso o regresión global del desarrollo, defectos cardíacos congénitos variables (como conducto arterioso persistente, defectos septales auriculares o ventriculares y doble salida de ventrículo derecho, entre otros), así como rasgos dismórficos (como ptosis, epicanto, orejas anormalmente implantadas/ displásicas, línea de nacimiento del cabello baja o exceso de piel nucal, pezones muy espaciados/ invertidos, hernia umbilical o diastasis recti, y anomalías digitales). Otras manifestaciones variables son hiper- o hipotonía, crisis, hipoacusia, ceguera cortical y atrofia óptica. La neuroimagen puede mostrar atrofia cerebral y cerebelosa e hidrocefalia.