Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom, TRAF7-assoziiert
ORPHA:592570· ICD-10 Q87.8· TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung oder -regression, variable kongenitale Herzfehler (einschließlich offenem Ductus arteriosus, Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekten und rechtsventrikulärer Doppelfehlbildung) und dysmorphe Merkmale (einschließlich Ptosis, Epikanthusfalten, abnorm gesetzten/dysplastischen Ohren, niedrigem Haaransatz oder übermäßiger Nackenhaut, abweichenden/invertierten Brustwarzen, Nabelbruch oder Nackenfalten) gekennzeichnet ist. Weitere variable Manifestationen sind Hyper- oder Hypotonie, Krampfanfälle, Hörverlust, kortikale Blindheit und Optikusatrophie. Die zerebrale Bildgebung kann zerebrale und zerebellare Atrophie und Hydrozephalus zeigen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal