Síndrome de anomalia cardíaca-anomalias digitais-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento motor e da linguagem TRAF7-relacionada

Definição

Anomalia congénita/síndrome dismórfica rara caracterizada por atraso global de desenvolvimento ou regressão, defeitos cardíacos congénitos variáveis ​​(por exemplo persistência do canal arterial, defeitos do septo atrial ou ventricular e dupla saída do ventrículo direito, entre outros) e características dismórficas (incluindo ptose, epicantus, orelhas displásicas/inserção anómala, implantação baixa do couro cabeludo ou pele nucal em excesso, mamilos espaçados/invertidos, hérnia umbilical ou diástase do reto e anomalias digitais). As manifestações ​​adicionais, em grau variável, incluem hiper ou hipotonia, convulsões, perda auditiva, cegueira cortical e atrofia óptica. A imagiologia cerebral pode evidenciar atrofia cerebral e cerebelar e hidrocefalia.