Syndrome d'anomalies cardiaques-anomalies digitales-dysmorphie faciale-retard moteur et verbal associé à TRAF7

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, caractérisé par un retard de développement global ou une régression du développement, des cardiopathies congénitales variables (à savoir : canal artériel persistant, communication interventriculaire et interauriculaire, et ventricule droit à double sortie, entre autres), et une dysmorphie faciale (y compris, ptosis, plis épicanthaux, malformation/dysplasie des oreilles, implantation basse des cheveux ou excès de peau au niveau de la nuque, mamelons très espacés/inversés, hernie ombilicale ou diastasis recti, et anomalies digitales). Les autres manifestations variables sont une hyper- ou hypotonie, des crises convulsives, une perte d'audition, une cécité corticale et une atrophie optique. L'imagerie cérébrale peut révéler une atrophie cérébrale et cérébelleuse et une hydrocéphalie.