Syndrom související s TRAF7, zahrnující srdeční vadu, anomálie prstů, faciální dysmorfii a opoždění motoriky a řeči
ORPHA:592570· ICD-10 Q87.8· TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Antenatal, Neonatal