Sindrome da cardiopatia, anomalie delle dita, dismorfismi facciali, ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7
ORPHA:592570· ICD-10 Q87.8· TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal